Sindrome di Lynch: quando la prevenzione diventa un’inevitabile necessità.

La sindrome di Lynch, nota anche come Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC), è una sindrome di predisposizione genetica che aumenta il rischio di sviluppare un cancro del colon-retto (CCR) nel corso della vita. Oltre a questo tumore, le persone affette sono geneticamente predisposte a sviluppare anche tumori ad altri organi, come endometrio, intestino tenue, tessuto uroteliale (pelvi renale ed uretere), stomaco, ovaio, pancreas e vie biliari, ghiandole sebacee.

Nonostante la definizione “Non-Polyposis”, anche i CCR di questa sindrome si sviluppano a causa della trasformazione maligna di polipi adenomatosi, che non sono però numerosi e diffusi come invece si osserva nella Poliposi Adenomatosa Familiare.

 

Il CCR è una neoplasia dell’apparato gastrointestinale che rappresenta il 10-15% di tutti i tumori e nell’eziologia entra in gioco una combinazione di fattori genetici ed ambientali, tra cui una dieta ricca di grassi animali ed a basso consumo di vegetali e fibre, l’obesità e la bassa attività fisica.

La sintomatologia è la medesima di un cancro al colon non correlato alla sindrome di Lynch, ovvero: eventuali perdite di sangue con le feci, stitichezza ostinata alternata a diarrea, perdita di peso, spossatezza.

Dal punto di vista clinico la sindrome è definita dai cosiddetti criteri di Amsterdam: un criterio di numero (almeno 3 soggetti della stessa famiglia affetti da CCR); un criterio di familiarità (pazienti uniti da un legame di parentela di primo grado, su due generazioni successive); un criterio d’età (almeno un tumore diagnosticato prima dei 50 anni).

I trattamenti dei CCR della Sindrome di Lynch non differiscono solitamente da quelli standard per il CCR sporadico nella popolazione generale. Tuttavia, al momento della diagnosi di cancro, nei pazienti più giovani è bene considerare a scopo preventivo anche l’opzione di resezioni più estese o colectomia (sub)totale. Inoltre, sebbene esistano evidenze sperimentali e cliniche di una possibile resistenza a chemioterapie basate sul Fluoro-Uracile, non sono attualmente consigliate variazioni nei trattamenti farmacologici standard.

Una gestione clinica più efficace dei pazienti e dei familiari sani portatori di tale mutazione, mira principalmente alla PREVENZIONE, la quale deve tenere conto del fatto che il rischio di sviluppare un CCR varia tra il 40 e l’85%.

Il programma di prevenzione consigliato dalle linee guida del gruppo di studio internazionale sulla Sindrome di Lynch si basa su esami per la sorveglianza delle neoplasie del colon-retto e degli altri organi.

In particolare, l’obiettivo della prevenzione colica è di individuare ed asportare precocemente i polipi adenomatosi. Essa viene quindi effettuata mediante colonscopia, esame diagnostico effettuabile anche con sedazione,  che potremmo definire provvidenziale per tale patologia,  che, in assenza di sintomi, va eseguita ogni 1-2 anni a partire dai 20-25 anni.

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